27 juni 2017

Bezoek aan de klinisch geneticus

Onderzoek naar genetische oorzaak van mijn borstkanker is aan de orde omdat ik op jonge leeftijd kanker heb gekregen, en omdat ik 2 verschillende tumoren had (infiltrerend lobulair carcinoom en invasief carcinoom).

In Nederland heeft 1 op de 1000 mensen een fout op het BRCA1 of -2 gen, waardoor zij een verhoogde kans hebben om borst- en eierstokkanker te krijgen. De kans dat ik deze genfout heb, is gezien de statistische categorie waar ik binnen val groter, maar nog steeds minder dan 10%. Mocht ik gezegend zijn met  deze genmutatie, dan zou ik preventief mijn andere borst én mijn eierstokken kunnen laten verwijderen. Mensen met een fout op het BRCA1 of BRCA2 gen hebben 60 – 80% kans op borstkanker, terwijl een ‘gewone’ vrouw een kans van 14% heeft dat zij gedurende haar leven borstkanker ontwikkelt. De kans op eierstokkanker is voor een doorsnee vrouw minimaal, met een genmutatie op BRCA1 neemt deze kanst toe tot 35 – 45%, en met een fout op het BRCA2-gen tot 10 – 20%. Eierstokkanker is niet goed te monitoren en kan zich makkelijk ongemerkt ontwikkelen.

Verder wordt er gekeken of ik een mutatie op het zogenaamde CHEK2-gen heb. Deze genmutatie geeft een verhoogde kans op alleen borstkanker (35 – 55%), geen eiersstokkanker.

Als ik een genmutatie blijk te hebben heeft dit gevolgen voor mijn familie. Mijn zus moet beslissen of ze laat uitzoeken of zij het gen ook heeft. Hierop is dan 50% kans. We kunnen ook onderzoeken of het gen afkomstig is van mijn vader of mijn moeder. Dit kan dan weer gevolgen hebben voor neven, nichten en hun kinderen aan die kant van de familie. Afhankelijk van de vraag of hun vader of moeder het gen heeft, hebben al onze kinderen 50% kans dat deze het gen aan hen door heeft gegeven.

Pff. We gaan er voor het gemak maar even van uit dat ik geen rare mutaties heb op mijn genen. Dat is toch verreweg de meest wenselijke optie. Over zes weken krijg ik de uitslag per telefoon.